Obsah
Turnerov syndróm, nazývaný tiež X monozómia alebo gonadálna dysgenéza, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa objavuje iba u dievčat a je charakterizované úplnou alebo čiastočnou absenciou jedného z dvoch X chromozómov.
Nedostatok jedného z chromozómov vedie k vzniku charakteristických vlastností typických pre Turnerov syndróm, ako je napríklad nízky vzrast, nadmerná pokožka na krku a zväčšený hrudník.
Diagnóza sa stanoví pozorovaním predložených charakteristík a vykonaním molekulárnych testov na identifikáciu chromozómov.
Hlavné črty syndrómu
Turnerov syndróm je zriedkavý a vyskytuje sa približne u 1 z 2 000 živo narodených detí. Hlavné črty tohto syndrómu sú:
- Nízky vzrast, schopnosť dosiahnuť v dospelosti až 1,47 m;
- Nadbytočná koža na krku;
- Okrídlený krk pripevnený k ramenám;
- Línia implantácie vlasov do zátylku;
- Klesnuté viečka;
- Široký hrudník s dobre oddelenými bradavkami;
- Mnoho hrčiek pokrytých tmavými vlasmi na koži;
- Oneskorená puberta bez menštruácie;
- Prsia, vagína a vaginálne pery vždy nezrelé;
- Ovarie bez vývoja vajíčok;
- Kardiovaskulárne zmeny;
- Vady obličiek;
- Malé hemangiómy, ktoré zodpovedajú rastu krvných ciev.
Mentálna retardácia sa vyskytuje v ojedinelých prípadoch, ale pre mnoho dievčat s Turnerovým syndrómom je ťažké sa priestorovo orientovať a majú tendenciu nedobre skórovať v testoch, ktoré si vyžadujú zručnosť a vypočítavosť, aj keď v testoch verbálnej inteligencie sú normálne alebo lepšie ako normálne.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba Turnerovho syndrómu sa vykonáva podľa charakteristických vlastností osoby a lekár obvykle odporúča hormonálnu náhradu, hlavne rastový hormón a pohlavné hormóny, aby sa stimuloval rast a aby sa pohlavné orgány mohli správne vyvíjať. . Okrem toho je možné pomocou plastickej chirurgie odstrániť prebytočnú kožu na krku.
Ak má osoba tiež kardiovaskulárne problémy alebo problémy s obličkami, môže byť tiež potrebné použiť lieky na liečbu týchto zmien a umožniť tak zdravý vývoj dievčaťa.